Este gen codifica la producción de canales de iones de sodio, que son proteínas de poros incrustadas en la membrana celular que permiten que los iones de sodio entren y salgan de la célula, propagando señales eléctricas. Sin embargo, aproximadamente un 20% de los pacientes con síndrome de Dravet, no han sido identificados con mutación genética en el gen SCN1A

Síndrome de Dravet: una epilepsia rara y grave que podría amenazar fuertemente el desarrollo de un infante

●        El inicio de este padecimiento se caracteriza por crisis epilépticas prolongadas durante el primer año de vida. 1-2●        Es importante contar con un diagnóstico temprano para un adecuado abordaje médico y multidisciplinario.1,3

Ciudad de México, 16 de junio de 2026. El Síndrome de Dravet, históricamente conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia4, es una forma rara y severa de epilepsia que comienza en el primer año de vida1, con una incidencia estimada en uno de cada 20 mil a uno de cada 40 mil nacimientos.2 A pesar de su baja prevalencia, el desconocimiento generalizado sobre su evolución y sus manifestaciones clínicas tempranas representan un obstáculo crítico que retrasa el diagnóstico oportuno y compromete el pronóstico a largo plazo de los pacientes pediátricos.1El inicio de este padecimiento se caracteriza por crisis epilépticas prolongadas1 durante el primer año de vida, las cuales se producen una vez al mes o cada dos meses, frecuentemente asociadas a la presencia de fiebre2. Con el avance de la condición, las crisis se vuelven frecuentes y resistentes a la mayoría de los tratamientos farmacológicos actuales».1 Durante este periodo comienza a hacerse evidente un retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor1, caracterizado por problemas de conducta2, falta de control muscular, pérdida de coordinación en los movimientos voluntarios (ataxia), rasgos de espectro autista, trastornos del habla, dificultades para comer y alteraciones del sueño. 1Alrededor del 80% de los pacientes diagnosticados con síndrome de Dravet tienen una mutación en el gen SCN1A. Este gen codifica la producción de canales de iones de sodio, que son proteínas de poros incrustadas en la membrana celular que permiten que los iones de sodio entren y salgan de la célula, propagando señales eléctricas. Sin embargo, aproximadamente un 20% de los pacientes con síndrome de Dravet, no han sido identificados con mutación genética en el gen SCN1A. 1“Llegar con una opción terapéutica en el momento preciso podría representar un cambio en el desarrollo de un infante en cuanto a sus hitos del desarrollo. Recordemos que el síndrome de Dravet es una enfermedad crónica que no tiene cura y que, de manera común es resistente al tratamiento con fármacos tradicionales. Por ello, es imprescindible un diagnóstico temprano1 para contar con un seguimiento médico adecuado y multidisciplinario”,3 comentó la Dra. Mariana Arzate, líder de estrategia médica y campo para enfermedades Neurológicas Raras en UCB MéxicoEl Síndrome de Dravet impacta en la calidad de vida de quienes lo padecen y de su entorno familiar, modificando su dinámica y ritmo cotidiano. Esta situación se asocia con un elevado nivel de estrés para los cuidadores, debido a que el pronóstico en relación con el desarrollo y evolución del niño es incierto. Además, un adecuado desarrollo escolar es poco frecuente debido a las importantes dificultades a nivel del lenguaje, del desarrollo y de la conducta. No obstante, el manejo oportuno puede cambiar el curso de la enfermedad para los infantes afectados por el síndrome de Dravet y proporcionarles el mejor desarrollo personal posible. 2El 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, fecha establecida globalmente con el propósito de sensibilizar a la sociedad, educar a las comunidades médicas y visibilizar los retos cotidianos a los que se enfrentan las familias. La complejidad de esta condición subraya la urgencia de fomentar el conocimiento entre la sociedad para constar con un diagnóstico oportuno, fortaleciendo la investigación científica, redes de apoyo y el continuo desarrollo de abordajes innovadores y especializados para este padecimiento. Acerca de UCB de MéxicoUCB México es la filial local de UCB, una compañía biofarmacéutica global con sede en Bélgica y más de 95 años de historia. Con más 25 años de presencia en el país, UCB México se dedica a transformar la vida de las personas que viven con enfermedades neurológicas e inmunológicas, a través de soluciones innovadoras y centradas en el paciente.La compañía opera en dos áreas terapéuticas clave: Neurología e Inmunología. Trabaja en estrecha colaboración con profesionales de la salud, instituciones y comunidades médicas para atender necesidades médicas no cubiertas. UCB México se distingue por su compromiso con la equidad de género, la innovación científica y el desarrollo del talento humano.Con una cultura organizacional colaborativa y un enfoque en la excelencia operativa, UCB México continúa invirtiendo en investigación, desarrollo y expansión para mejorar la calidad de vida de los pacientes en México y América Latina.Para más información, visita: www.ucb.com.mx Contacto para prensaGerardo PimientaConsultor, LLYCgerardo.pimienta@llyc.global55 4939 4469 Referencias1. Dravet Syndrome European Federation. Sobre el Síndrome de Dravet y sus implicaciones clínicas(S/F). Disponible en: https://dravetfoundation.eu/sobre-dravet/2. Diacomit. Navigating Life with Dravet Syndrome: Guía de apoyo para familias (Versión en español(2024). Disponible en: https://www.diacomit.com/wp-content/uploads/2024/05/Navigating-Life-with-Dravet-Syndrome-Booklet-Spanish-Version_508.pdf3. Clínica Universidad de Navarra (CUN). Enfermedades y tratamientos: Diagnóstico del Síndrome deDravet (S/F). Disponible en: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-dravet4. SciELO. Caracterización clínica y evolución del Síndrome de Dravet. Revista de Neurología yPediatría (2015). Disponible en: https://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1316-71382015000300006